Omgaan met genetische aandoeningen - het verhaal van een spierdystropiefamilie

• Mei 4, 2024

In het omgaan met genetische aandoeningen - het verhaal van een familie van mitochondriale ziekten, sprak ik over Susan Zelenko en haar familie en hoe zij in het reine kwam met de behandeling van de mitochondriale ziektediagnose van haar dochter. Susan vond een niche binnen een bestaande organisatie, maar sommige gezinnen wier kinderen genetische aandoeningen hebben, kiezen voor een ander pad van belangenbehartiging omdat de middelen die ze nodig hebben gewoon niet in hun buurt zijn. Dit is de situatie waarin Christine McSherry zich bevond toen haar middelste zoon, Jett, op 5-jarige leeftijd de diagnose kreeg van Duchenne Muscular Dystrophy, DMD.

Christine McSherry is een geregistreerde verpleegster, vrouw en moeder van vijf kinderen van 9 tot 13 jaar, twee meisjes aan de bovenkant en drie jongens aan de onderkant. Jett leek precies op zijn broers, behalve dat zijn vader opmerkte dat hij niet hetzelfde liep als andere kinderen en dat zijn kuitspieren erg uitgesproken leken. Bij de 5-jarige controle van Jett kon Jett zijn tenen niet aanraken en moest hij zijn handen gebruiken om uit een knielende positie op te staan, een kenmerkend teken van spierdystrofie dat een Gower's Sign wordt genoemd. In een oogwenk stond de familie McSherry plotseling voor een wereld van specialisten en een progressieve aandoening die uiteindelijk fataal zou worden.

Christine verlangde naar informatie, maar vond het moeilijk om te vinden en kon niet teveel ondersteuningsbronnen vinden in haar eigen gemeenschap. “Godzijdank voor het internet”, zei ze tegen mij. Via internet kon Christine niet alleen in contact komen met enkele van de beste DMD-onderzoeken ter wereld, maar ook met andere ouders die hun ervaringen en informatie met haar deelden. Dat was het begin van het stofvrij maken en de wortels van een nieuwe stichting, de Jett Foundation. Christine vertelde me: 'Ik laat andere gezinnen in Boston niet hun wielen draaien. Elk gezin moet zich realiseren dat als hun kind een grote diagnose heeft, zij de pleitbezorger van hun kind moeten zijn en hun huiswerk moeten maken. Je moet altijd vragen 'wat kan ik nog meer doen?'

Tot op heden heeft de Jett Foundation bijna 2 miljoen dollar opgehaald. Christine besteedt haar tijd aan het praten met medische experts en andere ouders. Haar doel is om het voor andere gezinnen gemakkelijker te maken om de informatie te krijgen waarop ze echt moest jagen. Ze helpt momenteel een boek te ontwikkelen voor DMD-gezinnen waarmee ze hun medische informatie kunnen organiseren en vragen kunnen stellen om te stellen tijdens de bezoeken van hun arts naarmate de situatie van hun zoon vordert. Maar naast pleitbezorging en outreach hoopt Christine ook het geld van de stichting te gebruiken om de DMD-diensten in de ziekenhuizen van Boston te verbeteren. "Geld praat en onderzoek heeft geld nodig".

Leren over de benarde omstandigheden van kinderen zoals Jett en Martha zijn levendige herinneringen aan wat echt belangrijk is in het leven. Ik zou graag willen denken dat als ik met een van mijn kinderen een vergelijkbare situatie zou tegenkomen, ik ½ de gratie en veerkracht van Christine en Susan zou hebben. En ik weet nu wie ik moet bellen. Ik denk dat dat ons allemaal een stap voorloopt op waar de verhalen van Christine en Susan begonnen - dat is de erfenis waar beide het meest trots op zijn.

Video-Instructies: Spierziekte Myotone dystrofie type 1 (MD 1) (Mei 2024).