Sikkelcelziekte bij kinderen

• Mei 15, 2024

Als bij uw pasgeboren of jonge baby de diagnose sikkelcelziekte is gesteld, hebt u vragen en zorgen die beter kunnen worden gesteld aan een medisch specialist met uitgebreide kennis en ervaring met de aandoening die ook de kinderarts van uw kind kan raadplegen en ermee werken.

Sikkelcelziekte, voorheen bekend als sikkelcelanemie, is een aandoening waarbij rode bloedcellen een 'C'-vorm hebben, zoals een ouderwets landbouwwerktuig, de sikkel. Gezinnen vinden mogelijk verrassend weinig actuele informatie of nuttige discussies en veel sensationele verkeerde informatie over sikkelcelziekte, ook al hebben getroffen personen sterke managementplannen en is er voortdurend onderzoek naar behandelingen en een mogelijke remedie in de nabije toekomst.

U zult de eerste verdedigingslinie van uw kind vormen tegen de uitdagingen van Sikkelcel, zich bewust zijn van nieuwe symptomen, complicaties of moeilijkheden die aan de arts moeten worden gemeld en thuis of in een medische omgeving moeten worden behandeld. Sommige zorgrichtlijnen zijn eenvoudig en praktisch, zoals ervoor zorgen dat uw baby of kind veel vocht heeft, voldoende rust krijgt en wordt beschermd tegen extreme temperaturen.

Omdat onmiddellijke en specifieke medische interventie vaak nodig kan zijn tijdens de pasgeboren periode en de kindertijd om uw mooie baby de beste opties en kansen voor een betere gezondheid met minder pijn te geven, is een vroege diagnose uiterst belangrijk. Gelukkig zijn er in de Verenigde Staten goed geïnformeerde bloedspecialisten en sikkelcelklinieken die kinderen helpen hun beste levenskwaliteit te ervaren.

Wanneer bij een baby of kind de ziekte Sikkelcel wordt gediagnosticeerd, beginnen medische professionals onmiddellijk met de behandeling om de symptomen en eventuele ernstige pijn geassocieerd met de ziekte te beheersen, en om complicaties te voorkomen die slopend of levensbedreigend kunnen zijn. Uw kind heeft mogelijk dagelijkse doses antibiotica nodig en regelmatig geplande immunisaties zijn van groter belang. Sommige kinderen met ernstige complicaties hebben bloedtransfusies nodig om rode bloedcellen aan te vullen. Onze kinderen verdienen de best mogelijke interventies, comfort en ondersteuning.

Sikkelcelziekte is een genetische afwijking die vaker voorkomt in gezinnen met bepaalde etnische achtergronden. De oorspronkelijke genmutatie gaf individuen met één sikkelhemoglobinegen een grotere kans op het overleven van een dodelijke vorm van malaria-epidemie in delen van Afrika, het Middellandse-Zeegebied, het Midden-Oosten en India.

Het dragen van één sikkelcelgen veroorzaakt meestal geen problemen, maar wanneer een kind daarvoor een gen van beide ouders erft, kunnen ze bloedarmoede krijgen vanwege het korte leven van sikkelcelhemoglobinecellen (tien tot twintig dagen in plaats van 120 dagen); en pijn, vanwege de moeilijkheden van de ietwat stijve en vreemd gevormde cellen om door kleine bloedvaten te gaan, dat is ook een risico voor organen en vitale weefsels.

Een uitstekende eenvoudige verklaring van de oorzaak en verschillende soorten sikkelcelziekte is online te vinden bij Kids Health met een beschrijving van termen als: hemoglobine SS-ziekte (sikkelcelanemie) evenals 'hemoglobine SC-ziekte' en 'hemoglobine S-bèta thalassemie 'die worden veroorzaakt door het erven van een ander soort sikkelcelgen van elke ouder.

Een artikel in de New York Times meldt dat pasgeborenen in alle 50 staten sinds 2006 routinematig zijn getest op sikkelcelziekte. Symptomen die vooral gevaarlijk zijn bij niet-gescreende baby's en kinderen zijn hoge koorts bij drie tot zes maanden oud vanwege de bacteriële infectie * pneumococcus; milde tot ernstige bloedarmoede; acuut borstsyndroom; aplastische crisis; pijnlijke zwelling van de handen en voeten; ernstige bacteriële infectie; ernstige pijn, vooral bij uitgedroogd of bij koud weer; vergrote milt; en beroerte.

Onderzoek, informatie en ondersteuning voor kinderen en gezinnen die getroffen zijn door Sickle Cell is nog nooit zo groot geweest als nu. In de afgelopen jaren is een genetisch gemanipuleerde muizenstam geïntroduceerd die enkele kenmerken van sikkelcelziekte vertoont, zodat onderzoekers een betere kans hebben om behandelingen en een remedie te vinden.

Momenteel worden er veel behandelingen bestudeerd voor de effectiviteit bij het verminderen van complicaties en symptomen, en een mogelijke remedie, waaronder het gebruik van foetale hemoglobine, Clotrimazol, beenmergtransplantatie en gentherapie. Zie: De ASCAA - Wat is de toekomst van de behandeling van sikkelcelanemie voor meer informatie. Volg altijd informatie of advies op die u via tijdschriftartikelen of websites hebt gevonden met het medische team van uw kind. Advies van personen die zijn opgegroeid met sikkelcelziekte en aanbevelingen van hun familie zijn misschien niet geschikt voor uw zoon of dochter, maar kunnen een andere reeks vragen of zorgen bieden die moeten worden gedeeld met professionals in de specialiteitskliniek van uw kind of met een ervaren arts die wordt geraadpleegd voor een second opinion.

Blader in uw openbare bibliotheek, plaatselijke boekhandel of online winkel voor boeken over sikkelcelziekte, zoals Hope and Destiny: A Patient's and Parent's Guide to Sickle Cell Anemia

De pijn van sikkelcelziekte verlichten
//ow.ly/D8E7C
//well.blogs.nytimes.com/2014/10/20/sick-cell-disease-children/?_php=true&_type=blogs&ref=health&_r=0

FDA "Stem van de patiënt" Sikkelcelziekte rapport
//1.usa.gov/1nF1HC3

NIH-wetenschapper die de behandeling van sikkelcelziekte transformeert
//www.washingtonpost.com/politics/federal_government/nih-scientist-transforming-treatment-of-sickle-cell-disease/2014/08/05/bafe3d4c-1ca6-11e4-ae54-0cfe1f974f8a_story.html

New York Times: van sikkelcelziekte een beheersbare ziekte maken
//www.nytimes.com/ref/health/healthguide/esn-sickle-cell-ess.html

Fundamentele feiten over pediatrische sikkelcelziekte
//www.luriechildrens.org

Tien jaar leven met sikkelcel
Tien jaar leven met sikkelcel
//www.aphlblog.org/2012/09/happy-birthday-to-ary-10-years-of-living-with-sickle-cell/

Vallejo-bloedaandrijving om sikkelcelpatiënten te helpen
//www.timesheraldonline.com/news/ci_20914985/vallejo-blood-drives-help-sickle-cell-patients-target

NATA geeft richtlijnen voor het verminderen, voorkomen en behandelen van sportsickling bij sporters opnieuw uit
//www.momsteam.com/exertional-sickling/nata-guidelines-reducing-preventing-treating-exertional-sickling-in-athletes

TAIBU van Malvern verspreidt bewustzijn over sikkelcelziekte
//www.insidetoronto.com/community/health/article/1379275

South Florida Girl genezen van sikkelcel
Beenmergtransplantatie van Perfect Match Brother
//www.local10.com/thats-life/health/South-Florida-girl-cured-of-blood-disorder/-/1717022/15155542/-/mm8687/-/index.html

Chicago Woman genezen van sikkelcelziekte
Eerste Midwest-patiënt die zonder chemotherapie een succesvolle stamceltransplantatie heeft ontvangen
//www.sciencedaily.com/releases/2012/06/120618194714.htm

Sikkelcelziekte naar beneden draaien
Onderzoek bij muizen zegt dat het inbellen van foetaal hemoglobine nieuwe therapieën kan opleveren
//news.harvard.edu/gazette/story/2011/10/dialing-down-sickle-cell-disease/

GSCDN-video
GSCDN-video: een inleiding tot het Global Sickle Cell Disease Network
Dit netwerk maakt deel uit van het Program for Global Pediatric Research (PGPR) gebaseerd op The Hospital for Sick Children (SickKids) in Toronto, Canada. Het netwerk is een gemeenschap van sikkelcelziekte-clinici en wetenschappers die zich inzetten om samen klinische zorg en verder onderzoek naar sikkelcelziekte te bevorderen.
//www.youtube.com/SickKidsInteractive

Starlight Children's Foundation
Sikkelcel Slime-O-Rama Game
//www.starlight.org/washington/sicklecell/

Verhaal over een Starlight Prom - gepland in mei in de omgeving van Seattle
//www.king5.com/on-tv/evening-magazine/Starlight-Prom-148535325.html

hydroxyurea
Medicijn helpt sikkelcelpijn te voorkomen, zelfs bij jonge kinderen
//www.miamiherald.com/2011/05/12/2214626/drug-helps-prevent-sickle-cell.html

Video-Instructies: Hoe leeft Denischa (8) met zeldzame sikkelcelziekte? (Mei 2024).