De attaxia van Friedreich

• Mei 6, 2024

De ataxie van Friedreich (FA) verwijst naar een vorm van neuromusculaire ziekte waarbij ataxie het primaire symptoom is. Botonregelmatigheden, problemen met de controle van de blaas en sensorische problemen kunnen ook voorkomen. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1863 door Nikolaus Friedreich.

De voorwaarde ataxie verwijst naar een onvermogen om vrijwillige spierbewegingen met het hoofd, de romp en / of ledematen te coördineren, die de beweging en het evenwicht beïnvloeden. Ataxie kan ook invloed hebben op spraak en / of oogbewegingen.

Schade aan het cerebellum, de wervelkolom en het perifere zenuwstelsel veroorzaken de symptomen van ataxie van Friedreich. De eerste symptomen die zich voordoen, zijn onder meer coördinatie van lopen, evenwichtsproblemen en onduidelijke spraak. Deze symptomen verergeren naarmate de ziekte vordert. Fijne motorische coördinatie van de handen en armen zal ook in de loop van de tijd worden beïnvloed, waardoor het vermogen om te schrijven en zichzelf te voeden nadelig wordt beïnvloed.

Na verloop van tijd ontwikkelen zich botonregelmatigheden in de wervelkolom (kyfoscoliose) en voeten (pes cavus / hoge bogen). In de latere fase van de ziekte ontwikkelt ongeveer de helft van de mensen met FA problemen met de controle over de blaas. Ongeveer tien procent van de mensen met FA zal problemen ontwikkelen met gehoor en / of zicht (die de gezichtsscherpte of het kleurenzicht beïnvloeden). De ataxie van Friedreich kan ook leiden tot de ontwikkeling van ernstige hartproblemen (cardiomyopathie) die de levensduur beïnvloeden. Diabetes komt vaak samen met FA voor.

FA wordt veroorzaakt door een aandoening van een gen dat het Frataxin-gen wordt genoemd. De ataxie van Friedreich wordt overgeërfd als een recessieve eigenschap: een getroffen individu erft een kopie van het defecte gen van beide ouders. Ongeveer een op de honderd mensen dragen de veranderde Frataxin-genen en zijn dus (vaak onbewust) dragers van deze eigenschap. Ongeveer een op de 20.000 tot 50.000 mensen wordt getroffen door de ataxie van Friedreich. Het ontstaan ​​van FA treedt meestal (maar niet altijd) op tussen de leeftijd van 5 en 25 jaar.

De diagnose van de ataxie van Friedreich is gebaseerd op persoonlijke en familiale medische geschiedenis en neurologische evaluatie. Er wordt een MRI van de hersenen uitgevoerd en er worden bloedtesten uitgevoerd om andere mogelijke aandoeningen uit te sluiten. Genetische tests zijn beschikbaar voor de ataxie van Friedreich.

Tot voor kort was de behandeling gericht op de verschillende symptomen van FA. Chirurgische procedures kunnen worden gebruikt om onregelmatigheden in de voet of de wervelkolom te corrigeren. Fysiotherapie kan ook nuttig zijn. Onderzoek naar de oorzaken en behandeling van ataxie van Friedreich is actief geweest. Onlangs hebben onderzoekers zich gericht op genetische therapie, CoQ10, vitamine E, idebenone en frataxin als mogelijke medische behandelingen voor FA.

Middelen:
De website van Friedreich's Ataxia Research Alliance, (2013). //www.curefa.org/. Ontvangen 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). De attaxia van Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Ontvangen 4/20/13.

Muscular Dystrophy Association, (2009). Feiten over de attaxie van Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Ontvangen 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (n.d.). Diagnose van Ataxia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Ontvangen 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (2011). De attaxia van Friedreich. Informatieblad gedownload van //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Ontvangen 4/20/13.

NIH, (2012). Ataxie. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Video-Instructies: May Otero, Ataxia | Stem Cell Treatment Testimonial (Mei 2024).