Wat is spinale spieratrofie?

• Mei 2, 2024

Spinal Muscular Atrophy (SMA) verwijst naar een groep ziekten die de motorische neuronen van het ruggenmerg en de hersenstam aantasten. Deze kritisch belangrijke cellen zijn verantwoordelijk voor het leveren van elektrische en chemische berichten aan spiercellen. Zonder de juiste input van de motorneuronen kunnen spiercellen niet goed functioneren. De spiercellen zullen daarom veel kleiner worden (atrofie) en symptomen van spierzwakte veroorzaken. Er zijn tientallen ziekten die het motorneuron aantasten.

Degeneratie en dood van de motorneuronen (ook wel anteriorhoorncellen genoemd) in de hersenstam en het ruggenmerg veroorzaakt zwakte in de spieren van slikken, ademen en ledematen. Deze ziekte treft zuigelingen, kinderen en volwassenen wereldwijd. Geschat wordt dat spinale spieratrofie optreedt tussen één op 6.000 en één op 20.000 geboorten. Vooruitgang in ons begrip van de genetica van deze aandoening bevestigt dat de meerderheid van de kinderen en volwassenen die lijden aan SMA deze aandoening hebben geërfd door één gen van zowel hun moeder als hun vader te ontvangen.

Tussen een op de 40 en een op de 80 mannen en vrouwen dragen het gen voor spinale spieratrofie. Als beide ouders het gen dragen, is de kans 25% dat een van hun kinderen SMA zal manifesteren. Ondanks het feit dat SMA vele decennia geleden werd beschreven, bestaat er nog steeds veel verwarring bij patiënten, ouders en artsen over de diagnose, behandeling en genetische counseling die moet worden geboden aan degenen die met deze ziekte zijn getroffen.

Sommige van deze vragen zijn beantwoord door vooruitgang in de wetenschap van moleculaire genetica. We weten nu dat de algemene vormen van SMA het gevolg zijn van een verandering in een gen dat zich op het vijfde chromosoom bevindt. Hoewel we verwijzen naar "verschillende soorten SMA", zijn de meeste hiervan het resultaat van een aantal veranderingen (mutaties) in het gen die uiteindelijk verantwoordelijk zijn voor de degeneratie of voortijdige dood van de voorste hoorncellen. Het is nog steeds nuttig om in termen van verschillende soorten SMA te denken om te helpen bij het begeleiden van een passende behandeling, afhankelijk van of de ziekte ernstig of relatief goedaardig is.

Spinale spieratrofie is onderverdeeld in subtypen op basis van de ernst en de leeftijd van het begin van de symptomen. Drie soorten van deze aandoening treffen kinderen vóór de leeftijd van 1 jaar. Type 0 is een zeer ernstige vorm van spinale spieratrofie die vóór de geboorte begint. Gewoonlijk is het eerste teken van type 0 een verminderde beweging van de foetus die voor het eerst wordt opgemerkt tussen 30 en 36 weken zwangerschap. Na de geboorte vertonen pasgeborenen weinig beweging en kunnen ze moeilijk slikken en ademen. Type I spinale spieratrofie (ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd) is een ernstige vorm van de aandoening die duidelijk zichtbaar is bij de geboorte of in de eerste paar maanden van het leven.

Doorgaans hebben getroffen kinderen moeite met ademhalen en slikken en kunnen ze niet zitten zonder ondersteuning. Kinderen met type II spinale spieratrofie ontwikkelen meestal spierzwakte tussen de leeftijd van 6 en 12 maanden. Kinderen met type II kunnen zitten zonder ondersteuning, hoewel ze niet zonder hulp kunnen staan ​​of lopen.

Type III spinale spieratrofie (ook wel Kugelberg-Welander of juveniel type genoemd) is een mildere vorm van de aandoening dan type 0, I of II. Symptomen treden op tussen de vroege kinderjaren (ouder dan het eerste jaar) en de vroege volwassenheid. Personen met type III spinale spieratrofie kunnen zonder hulp staan ​​en lopen, maar verliezen dit vermogen meestal later in het leven. Twee soorten spinale spieratrofie, type IV en Finkel-type komen voor op volwassen leeftijd. Meestal treedt het op na de leeftijd van 30. Symptomen van spinale spieratrofie bij volwassenen zijn meestal mild tot matig en omvatten spierzwakte, tremor en spiertrekkingen.

In vrijwel alle gevallen van SMA worden de symptomen gedomineerd door spierzwakte. Er zijn geen problemen met het gevoel van het gezicht, armen of benen. Een intellectuele beperking is meestal niet aanwezig in SMA. Veel artsen vinden zelfs dat kinderen met SMA ongewoon alert, interactief en sociaal begaafd zijn.

Video-Instructies: Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Mei 2024).