Pre-conceptie genetische testen

• Mei 5, 2024

Ik denk dat iedereen weet dat je kunt testen op genetische problemen bij de baby door middel van vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Maar er zijn enkele genetische tests die vóór de conceptie op de vader en moeder kunnen worden uitgevoerd. Sommige aandoeningen kunnen door één ouder worden doorgegeven, terwijl andere vereisen dat beide ouders het gen dragen.

Ik ging voor genetische tests voordat ik zwanger was, omdat ik een zus heb die ernstig geestelijk gehandicapt is. 80% van de achtergebleven mensen hebben geen genetische markers voor retardatie, maar mijn arts adviseerde testen omdat ik vroeg of ik drager kon zijn van iets dat retardatie veroorzaakt.

De meest voorkomende genetische oorzaak voor retardatie is Fragile X. Omdat meisjes met twee X-chromosomen worden geboren, worden ze meestal minder ernstig getroffen omdat ze één normale X en één abnormale X hebben. Jongens hebben echter één X- en één Y-chromosoom, dus ze zijn duidelijk meer getroffen wanneer ze Fragile X hebben omdat hun X niet normaal is. Vrouwen kunnen dragers zijn en het niet weten. Eén op de 260 vrouwen is drager.

Een andere ziekte die kan worden gedetecteerd met genetische tests op de ouders is cystische fibrose. Het vereist dat beide ouders drager zijn van een kind met cystische fibrose.

De laatste ziekte waarvoor ik vóór de zwangerschap werd getest, was spinale spieratrofie, waar ik nog nooit van had gehoord. Blijkbaar zijn deze mensen mentaal normaal, maar ze verliezen het vermogen om hun spierbewegingen te beheersen. Soms gebeurt dit vóór 2 jaar oud, maar sommige mensen hebben geen symptomen totdat ze volwassen zijn.

Laat me je vertellen dat het heel eng is om met een genetische adviseur te gaan zitten. Hoewel ik nog niet zwanger was, was ik een beetje nerveus om de resultaten te krijgen. Wat als ik drager was van Fragile X? Dan konden mijn zonen ernstig achterlijk zijn, en mijn dochters konden licht achterlijk zijn of op zijn minst dragers. Ik was niet zo bezorgd over cystische fibrose, omdat niemand in mijn familie het heeft, en hetzelfde geldt voor spinale spieratrofie.

Als er erfelijke ziekten in je familie zijn, is het misschien de moeite waard om te weten of je de genen bij je hebt voordat je zwanger bent, in plaats van die verrassing te krijgen zodra je dat bent. Het geeft je tijd om na te denken over je risico's om deze genen door te geven. Sommige paren die beide drager zijn van sommige aandoeningen, kiezen ervoor donorsperma of donoreieren te hebben in plaats van de genen door te geven. Ik denk dat informatie je opties kan geven als je ze nodig hebt.

Video-Instructies: Genetic Engineering and Diseases – Gene Drive & Malaria (Mei 2024).