Niet-invasieve prenatale test voor downsyndroom

• April 29, 2024

Onlangs heeft de National Down Syndrome Society criteria vastgesteld om bedrijven te evalueren die niet-invasieve prenatale diagnostische tests voor het syndroom van Down ontwikkelen. Advocaten worden aangemoedigd om contact op te nemen met het bedrijf dat momenteel promoot dat een van de eerste beschikbaar is, Sequenom.

Het is niet meer dan vanzelfsprekend dat we de NDSS en andere advocaten bewonderen en waarderen voor het verstrekken van basisinformatie en criteria voor degenen die betrokken zijn bij prenatale testen en druk uitoefenen op bedrijven die grote winst maken met niet-invasieve prenatale testen om de door hen aanbevolen criteria aan te nemen.

Ik ben een keuze, maar geloof er sterk in dat één keuze verkeerd is. Het lijkt erop dat de wereld een betere plaats zou zijn als elk gezin in elke generatie een individu met het syndroom van Down zou hebben. Dat is niet de richting waarin niet-invasieve prenatale tests evolueren, dus ik steun de inspanningen van de NDSS in deze kwestie.

Ik weet niet dat ik de theorie koop dat de prenatale diagnose van het syndroom van Down financiële zorgen van een paar veroorzaakt. Het is waarschijnlijk nog steeds dat ze niet de taak voelen om een ​​kind met speciale behoeften op te voeden; of dat hun baby niet opgroeit in een gemeenschap die hen respecteert of waardeert; en ze realiseren zich niet dat hun kind met het syndroom van Down persoonlijkheid, vaardigheden, talenten en academisch of beroepspotentieel zou hebben.

Ouders realiseren zich misschien niet alles wat te maken heeft met het opvoeden van een reguliere baby, dus het opvoeden van een baby met het syndroom van Down lijkt overweldigend. Ouders van volgende kinderen kunnen het gevoel hebben dat het opvoeden van een reguliere baby zo ingewikkeld en vermoeiend is, dat het opvoeden van een kind met het syndroom van Down echt teveel zou zijn.

Zelfs als niet-invasieve prenatale testen ertoe zouden leiden dat er weinig of geen nieuwe baby's met het syndroom van Down in onze gemeenschappen worden geboren, zouden we nog steeds veel moeite en tijd besteden aan bewustwording en pleiten voor personen die al in de wereld zijn.

Mijn zoon is een veel betere ambassadeur voor de Downsyndroomgemeenschap dan ik ooit zal zijn, gewoon zichzelf zijn en een voor een omgaan met mensen. Ik geloof dat als iedereen ter wereld de kans zou hebben om een ​​paar dagen met hem door te brengen, hij Sequenon buiten bedrijf zou stellen. Maar hij heeft eigen plannen, dus het is aan anderen om aanstaande ouders bewust te maken van de echte keuzes die ze hebben nadat Sequenon hen en hun medische zorgverleners de test verkoopt.

Sommige voorstanders hebben geklaagd dat het verzorgen van dergelijke problemen acceptatie of zelfs promotie van prenatale tests voor het syndroom van Down impliceert, wat zal leiden tot beëindiging van elke zwangerschap met de prenatale diagnose. Sommigen hebben gesuggereerd dat gezinnen alleen voor kandidaten stemmen vanwege hun houding tegen abortus om welke reden dan ook, ongeacht welke andere opvattingen de kandidaat bevordert.

Ik stem meestal op kandidaten met een sterke staat van dienst en overtuigingen die blijk geven van hun steun voor de financiering van onderwijs en diensten voor volwassenen en kinderen met ontwikkelingsstoornissen en hun families, in plaats van hun mening over prenatale testen en aanverwante kwesties.

Naast praktische en ethische redenen om veel kwesties te overwegen, denk ik dat het belangrijk is om te onthouden dat binnen de naar verluidt hoge incidentie van zwangerschapsafbreking met een prenatale diagnose van het syndroom van Down, ten minste de helft van degenen die deze keuze maakten zichzelf eerder beschreef als ' pro-life 'of' anti-abortus '. Statistieken melden dat ongeveer hetzelfde aantal of een paar procentpunten van individuen die zichzelf als 'pro-life' als 'pro-keuze' melden.

Dus de helft van degenen die de keuze maken om een ​​zwangerschap te beëindigen, en misschien een paar procentpunten meer, zijn degenen die zichzelf beschouwen als 'anti-abortus' of 'pro-life'. Om die reden betekent stemmen voor politici die zichzelf als anti-abortus beschouwen voor mij dat er een kans van 50/50 is dat ze in hun eigen leven een andere persoonlijke beslissing zouden nemen. Naar mijn mening is er ook een 50/50 kans dat 'pro-choice'-kandidaten zelf een persoonlijke beslissing nemen, en ze erkennen het recht van anderen om verantwoordelijkheid te nemen om zichzelf goed genoeg te onderwijzen om de keuze te maken die geschikt is voor hun families.

Vooral in het afgelopen decennium is er veel financiële steun geïnvesteerd in onderzoek naar prenatale testen zonder een serieuze toezegging om prenatale counseling en professioneel onderwijs te financieren dat nauwkeurige en actuele informatie biedt over kinderen en volwassenen met het syndroom van Down. De impact van vroege, niet-invasieve prenatale tests waarbij verouderde stereotypen en verkeerde informatie onaangetast blijven, kan aanzienlijk zijn voor personen met het syndroom van Down van alle leeftijden en voor anderen met een verstandelijke beperking.

NDSS-criteria om bedrijven te evalueren met niet-invasieve prenatale diagnostische tests voor downsyndroom
//www.ndss.org/

De NDSS heeft een berichtensjabloon verstrekt die kan worden bewerkt en gebruikt om contact op te nemen met het bedrijf Sequenom met het verzoek dat het bedrijf de door hen aanbevolen criteria implementeert.
//www.ndss.org/

Blader in uw plaatselijke boekhandel, openbare bibliotheek of online winkel voor boeken zoals:
Geschenken: Moeders denken na over hoe kinderen met het downsyndroom hun leven verrijken, of downsyndroom: de eerste 18 maanden

Gratis gids voor gezinnen en medische professionals
door Nancy Iannone en Stephanie Meredith
Diagnose bij bevalling: een handleiding voor zwangere vrouwen met het syndroom van Down
//downsyndromepregnancy.org

Wat ontbreekt in niet-invasieve prenatale tests voor het syndroom van Down
//www.downsyndromeprenataltesting.com/whats-missing-from-non-invasive-prenatal-testing-for-down-syndrome/

Een downsyndroom-diagnose afleveren
Bi-voudig voor medische zorgverleners
en
Een diagnose van het syndroom van Down begrijpen
Boekje voor aanstaande ouders
//lettercase.org/bookstore/

Wat is de echte zorg over de nieuwste
prenatale testen voor het syndroom van Down?
van Mark Leach
//www.downsyndromeprenataltesting.com/what-is-the-real-worry-about-the-newest-prenatal-testing-for-down-syndrome

Moeilijke oproepen voor prenatale tests - Niet-invasief scherm voor downsyndroom Verwarren - of misleiden - Patiënten
//online.wsj.com/article/SB10001424127887324883604578398791568615644.html

Just Like You - Downsyndroom
//www.youtube.com/watch?v=5M--xOyGUX4

Downsyndroom: Shifting Perspectives bij de Dublin Arts Council
//www.youtube.com/watch?v=TQ61vJdqyWw

De Columbus verzending: een gekozen kind
Na prenatale testen omarmt het Short North-paar de toekomst
//www.dispatch.com/content/stories/local/2011/12/04/a-chosen-child.html

Wat te verwachten van je baby met downsyndroom
A Perfect Lily - Letters to My Daughter
//babynumber10.blogspot.com/2011/11/what-to-expect-from-your-baby-with-down.html

Impact van nieuwe prenatale screening
Webinar gezamenlijk gehost door NDSS en DSAIA
Bevat middelen die beschikbaar zijn voor uw groep om verantwoorde, effectieve medische hulp te bieden
//vimeo.com/31727112

De roekeloze, winstgevende eliminatie van het downsyndroom door Mark W. Leach
//www.thepublicdiscourse.com/2011/11/4240

Zal Amerika mensen met het syndroom van Down ruimen?
Van Brian Skotko
//www.usatoday.com/

Over het adopteren van een kind met het syndroom van Down
//huff.to/KA8Xwx
//www.huffingtonpost.com/kari-wagnerpeck/on-adopting-a-kid-with-down-syndrome_b_4608455.html

Video-Instructies: Baby met afwijking? Zo toont NIPT-test dat aan - RTL NIEUWS (April 2024).