Het zeldzame onderzoeksnetwerk voor klinische ziekten

• Mei 3, 2024

Volgens de website van het Rare Clinical Diseases Research Network (RDCRN) is het doel van de RDCRN het vergroten van de samenwerking tussen de onderzoeks- en behandelingsinspanningen van wetenschappers en clinici die met veel verschillende soorten zeldzame ziekten werken. De RDCRN ontvangt financiering van de National Institutes of Health (NIH) en Office for Rare Diseases Research in de VS.

De RDCRN werkt ook om de beschikbaarheid van informatie en behandeling voor patiënten te verbeteren. Door zich te registreren bij het RDCRN-contactregister ontvangen individuen ziektespecifieke informatie via e-mail met betrekking tot open werving voor klinisch onderzoek, nieuwe klinische onderzoekssites en activiteiten met betrekking tot bewustmaking van specifieke neuromusculaire ziekten en belangenbehartiging. De website bevat ook informatie over elk van de opgenomen ziekten.

De RCDRN omvatte oorspronkelijk vijf onderzoeksconsortia. In 2009 ontving het netwerk financiering om het netwerk uit te breiden met nog eens 14 consortia met 95 zeldzame ziekten. Om door het RCDRN als een 'zeldzame ziekte' te worden beschouwd, moet de ziekte minder dan 200.000 personen in de VS treffen.

Een aantal van de neuromusculaire ziekten voldoen aan de criteria voor opname als een zeldzame ziekte en worden vertegenwoordigd door de RCDRN. Deze omvatten de mitochondriale ziekten, erfelijke neuropathieën waaronder de ziekte van Charcot Marie Tooth, episodische ataxieën, niet-dystrofische myotone aandoeningen en lysosomale opslagaandoeningen waaronder de ziekte van Pompe. Drie van de in 2009 toegevoegde groepen worden geleid door onderzoekers die worden ondersteund door de Muscular Dystrophy Association (MDA).

Volgens de MDA moeten individuen, voordat ze zich bij een van de ziekteregisters registreren, met een aantal dingen rekening houden. Deze omvatten: het doel van het register; hoeveel tijdregistratie zal duren; hoe het register financiert en wie toezicht houdt op het register; hoe het register ten goede komt aan geregistreerde personen; en hoe privacy wordt beschermd. Rode vlaggen die ertoe kunnen leiden dat iemand zich niet registreert, zijn onder meer een gebrek aan privacybescherming, verzoeken om informatie over financiën, een gebrek aan een duidelijk doel en problemen om antwoorden op vragen te krijgen.

Registreren bij de RDCRN was eenvoudig en kostte me minder dan minuten. Na het lezen en akkoord gaan met de voorwaarden in het autorisatieformulier, werd mij gevraagd om persoonlijke informatie, zoals naam, adres en geboortedatum, en met betrekking tot mijn diagnose. Volgens de website is gegevensopslag veilig en privacy beschermd. Door zich te registreren bij de RDCRN kunnen individuen helpen het werk van onderzoekers op zoek naar effectievere behandelingen en behandelingen voor neuromusculaire aandoeningen te bevorderen.

Middelen:

CMTA, (2011). De RDCRN - een waardevolle bron voor CMT-patiënten. CMTA-website. //cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=330:the-rdcrn-a-valuable-resource-for-cmt-patients&catid=7:newsflash&Itemid=61. Ontvangen 2/23/12.

Muscular Dystrophy Association, (2009). Muscular Dystrophy Association juicht nieuwe federale steun voor neuromusculaire aandoeningen toe. MDA-website. //www.mda.org/news/091008Federal%20Support.html. Ontvangen 2/23/12.

Onderzoeksnetwerk voor zeldzame klinische ziekten, (n.d.). Zeldzame website voor onderzoek naar klinische ziekten. //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm. Ontvangen 2/23/12.

Wahl, M., (2006). Registreren of niet registreren. Quest, 13: 6. //quest.mda.org/article/register-or-not-register. Ontvangen 2/23/12.

KRIJG VANDAAG EEN SHAMROCK!