Pasgeboren screening en de ziekte van Pompe

• April 30, 2024

In de VS en veel andere landen worden pasgeboren baby's gescreend op een aantal aandoeningen voordat ze het ziekenhuis verlaten. Het Amerikaanse Discretionaire Raadgevend Comité voor erfelijke aandoeningen bij pasgeborenen en kinderen (DACHDNC) doet aanbevelingen met betrekking tot welke ziekten routinematig worden gepareerd, maar voor welke ziekten daadwerkelijk wordt gescreend, wordt bepaald op het niveau van de staat. De DACHDNC beveelt momenteel aan dat pasgeborenen uniform worden getest op 31 kern- en 26 secundaire aandoeningen.

In 2013 is de neuromusculaire ziekte Pompe Disease, ook bekend als zure maltase-deficiëntie) overwogen voor opname in het aanbevolen screeningspanel. Tijdens de vergaderingen van januari en februari 2013 heeft de commissie besloten om de ziekte van Pompe niet aan het aanbevolen screeningpanel toe te voegen. De genoemde redenen wezen op de noodzaak van betere screeningstests en methoden voor het standaardiseren van de diagnose. Andere redenen waren onder meer de noodzaak van meer onderzoek naar de kosteneffectiviteit en de kosten en baten van de diagnose van Pompe-ziekte met late aanvang in de kinderschoenen. De brief merkte wel op hoe belangrijk het is om deze ziekte te overwegen en de mogelijkheid om de ziekte in de toekomst aan het panel toe te voegen.

Tijdens de Discretionary Advisory Committee on erfelijke aandoeningen bij pasgeborenen en kinderen in mei 2013 heeft de commissie echter geadviseerd om de ziekte van Pompe toe te voegen aan het aanbevolen uniforme screeningspanel. De genoemde redenen omvatten aanzienlijk voordeel voor vroege identificatie van de ziekte van Pompe, inclusief eerdere diagnose en behandeling en het mogelijk maken van verder onderzoek naar de ziekte. De ziekte van Pompe wordt nu vermeld onder ‘Voorwaarden in uitvoering’ op de DACHDNC-website.

Middelen:

DACHDNC-website, (2013). Ontvangen van //www.hrsa.gov/advisorycommittee/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html op 9/27/13.

MDA-website, (n.d.). Pasgeboren screening aanbevolen voor de ziekte van Pompe. Opgehaald //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease op 9/27/13.

MDA-website, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Newborn Screening Proposed. Ontvangen van //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed op 27-09-13.

Ziekte van Pompe brief van commissie, (n.d.) en Ziekte van Pompe brief van commissie, (2013). Beschikbaar op de DACHDNC-website op //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe als een downloadbaar pdf-bestand. Gedownload op 27-09-13.