Ehlers-Danlos-syndroom

• Mei 18, 2024

Naar schatting treft het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) ongeveer 1 op de 5.000 personen wereldwijd. Deze erfelijke aandoening resulteert in de abnormale ontwikkeling van collageen dat de gewrichten en de huid in verschillende mate aantast, variërend van milde symptomen tot kritische complicaties.

Mutaties in de genen voorkomen dat collageen eigenschappen vormt. De productie of verwerking van collageen wordt gewijzigd zodat de structuur van het bindweefsel niet volledig wordt ontwikkeld. Het resultaat is dat huid, botten en organen niet de sterkte en elasticiteit hebben die deze essentiële stof biedt.

Er zijn zes geclassificeerde typen van het syndroom waarbij andere variaties voorkomen in zelden gedocumenteerde gevallen. Alle hebben invloed op gewrichtsbeweging en kunnen een zwakke spierspanning hebben, vaak resulterend in ontwrichting van de gewrichten, chronische pijn en artritis. Het type kyfoscoliose veroorzaakt ernstige kromming van de wervelkolom.

De huidstructuur wordt ook beïnvloed. Degenen met EDS hebben een zeer zachte, elastische huid die gemakkelijk wordt beschadigd en langzaam geneest. Het oogoppervlak kan aangetast zijn, wat kan leiden tot blindheid of scheuren van het hoornvlies.

De meest ernstige vorm van het syndroom is het vasculaire type. In dit geval zijn de vaatwanden aangetast en kunnen bloedvaten, baarmoeder en darmen scheuren, wat leidt tot inwendige bloedingen of beroertes.

EDS kan worden gediagnosticeerd in de kinderschoenen en wordt gezien als losse gewrichten, dislocaties en motorische vertragingen als gevolg van zwakke spierspanning. Tests kunnen worden uitgevoerd om het syndroom te diagnosticeren, waaronder collageentyping, collageengenmutatietests, echocardiogram en lysylhydroxylase- of oxidase-activiteit.

Er is geen remedie, maar degenen met het syndroom kunnen een normale levensduur verwachten. Symptomen worden op individuele basis verzorgd en kunnen pijnstillers, fysiotherapie en revalidatie omvatten. Degenen met het vasculaire type zullen nauwlettend worden gevolgd, omdat hun risico potentieel levensbedreigend is.

Neem voor meer informatie en ondersteuning contact op met de Ehlers-Danlos National Foundation op 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video-Instructies: Ehlers-Danlos Test On EDS vs. Non-EDS Person (Mei 2024).