neurofibromatose

• Mei 7, 2024

Een op de ongeveer 500 kinderen ontwikkelt tumoren en 20% van deze tumoren wordt veroorzaakt door een van de drie soorten neurofibromatose, genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat tumoren langs de zenuwen groeien en ook botten en huid aantasten. Hoewel er veel bijbehorende voorwaarden en problemen zijn, is het ongebruikelijk dat een persoon er meer dan een paar op de lijst ervaart.
Het meest voorkomende type, dat voorkomt bij één op de drie tot vierduizend geboorten, was oorspronkelijk bekend als von Recklinghausen NF en wordt nu Neurofibromatosis 1 (NF1) of Perifere NF genoemd, goed voor ongeveer 90% van de gevallen. Neurofibromatosis 2 (NF2), die voorkomt bij ongeveer 25.000 geboorten, staat ook bekend als Bilateral Acoustic NF (BAN) omdat tumoren meestal de gehoorzenuwen, het gehoor en het evenwicht beïnvloeden. Het gen dat NF 1 veroorzaakt werd geïdentificeerd in 1990; het gen voor NF 2 werd in 1993 geïdentificeerd. Een nieuw erkende, zeer zeldzame vorm van neurofibromatose, bekend als Schwannomatosis, komt voor bij ongeveer 40.000 mensen. Het eerste gen voor Schwannomatosis werd ontdekt in 2008. Dit zijn drie verschillende genen en drie verschillende aandoeningen.
Er is een grote variatie in wanneer en hoe NF1 een persoon zal beïnvloeden. Ongeveer tweederde van degenen met NF1 is licht getroffen en zal weinig gezondheidsproblemen hebben die mild of behandelbaar zijn; ze kunnen niet worden gediagnosticeerd tot hun tiener- of volwassenjaren. Het enige symptoom kan lichtbruine vlekken op de huid zijn. Ernstige complicaties zijn zeldzaam en de meeste mensen met NF1 leven lang en relatief gezond.
Sommigen met NF1 hebben ernstige gezondheidsproblemen die het dagelijkse leven vanaf de vroege kinderjaren moeilijker maken, en de rest heeft daar tussenin ervaringen. Neurofibromatose wordt veroorzaakt door spontane mutatie van een gen ongeveer de helft van de tijd, anders wordt het gen doorgegeven door een ouder.
Als bij uw baby, kind of tiener recent de diagnose neurofibromatose is gesteld, kunnen er lokale steungroepen en medische professionals zijn die actuele informatie, hulpmiddelen en ondersteuning voor uw kind en gezin kunnen bieden.
Nationale organisaties die zich inzetten voor belangenbehartiging en onderzoek hebben online steungroepen en webpagina's in de Verenigde Staten en over de hele wereld.

Blader in uw plaatselijke bibliotheek of online winkel voor boeken zoals Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families and Health Care Professionals or Thriving With Neurofibromatosis by Kristi Hopkins

Zoek Facebook-steungroepen voor bij de Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Sensibilisering
Verenigd om Cure Neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
Een van de eerste tekenen van neurofibromatose (type 1) bij een baby zijn moedervlekken van café au lait. Ze zijn onschadelijk en worden vaak alleen 'schoonheidstekens' genoemd, maar in werkelijkheid zijn ze het kenmerk van een genetische aandoening die slopend, misvormend en dodelijk kan zijn.

VK: organisatie voor kinderen met tumoren
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Blader in uw plaatselijke bibliotheek of online winkel voor boeken zoals Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families and Health Care Professionals or Thriving With Neurofibromatosis by Kristi Hopkins

Video-Instructies: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Mei 2024).