De genetica van ziekte - wat tweelingstudies ons hebben geleerd

• Mei 21, 2024

Vrouwelijke identieke tweelingen, begin twintig - de ene is diabetes, de andere niet. Mannelijke identieke tweelingen, in hun late tienerjaren - de ene heeft reumatoïde artritis, de andere niet. Maar hoe kan dit zijn? Wanneer tweelingen een DNA-profiel delen, wordt hun toekomst dan niet in kaart gebracht? Is het niet gewoon een kwestie van tijd totdat beide tweelingen ziek worden?

Het verrassende antwoord op deze vraag is in de meeste gevallen nee. De meeste ziekten zijn afhankelijk van zowel genetische als omgevingsfactoren om de ziekte te veroorzaken. Bij veel ziekten zijn de omgevingsfactoren niet geïdentificeerd of zijn ze wazig. Dit is waar tweelingonderzoeken naar ziekten het meest nuttig kunnen zijn.

Identieke tweelingen delen hetzelfde DNA en in de meeste gevallen dezelfde omgeving tot ze achttien jaar oud zijn. Maar ze ervaren ook verschillen in hun omgeving. Een tweeling kan bijvoorbeeld gewond raken tijdens het sporten, terwijl de andere niet. De ene tweeling eet veel chocolade en is zwaarlijvig, terwijl de andere het helemaal niet eet en slank is. Eén tweeling heeft de bof als kind gehad, terwijl de andere de ziekte heeft vermeden. Al deze omgevingsfactoren kunnen mogelijk het ontstaan ​​van ziekten op latere leeftijd beïnvloeden.

In een studie gepubliceerd in artritis en reuma, ontdekten onderzoekers dat als een identieke tweeling reumatoïde artritis opliep, de andere tweeling slechts 15% kans had om de ziekte te ontwikkelen. Volgens de American Diabetes Association, als een identieke tweeling diabetes ontwikkelt, heeft de andere tweeling hoogstens 50% kans om de ziekte te ontwikkelen, en kan het mogelijk voorkomen door maatregelen te nemen om de gezondheid te verbeteren.

Evenzo bleek uit een recente Zweedse studie bij mannen van 65 jaar en ouder dat de ziekte van Alzheimer sterk wordt beïnvloed door genetica, hoewel omgevingsfactoren ook lijken te werken. In die studie, als een tweeling de ziekte van Alzheimer ontwikkelt, heeft de andere tweeling een kans van 45% om de ziekte te ontwikkelen.

Een langetermijnstudie van veteranen uit de Tweede Wereldoorlog die een tweeling waren, vond geen verschil in de percentages kanker bij identieke en broederlijke tweelingen, wat onderzoekers tot de conclusie leidde dat veel kankers meer worden beïnvloed door levensstijlkeuzes dan genen.

Een Mayo Clinic-studie uit 2000 heeft daarentegen geconstateerd dat vrouwen met twee broers en zussen meer dan twee keer het normale risico hadden om postmenopauzale borstkanker te ontwikkelen dan andere soorten tweelingen of singletons. Deze bevinding bracht onderzoekers ertoe om te veronderstellen dat het oestrogeenniveau bij de moeder (dat hoger is bij vrouwelijke broederlijke zwangerschappen dan bij vrouwelijke identieke zwangerschappen) de kans op borstkanker voor de vrouwen op latere leeftijd beïnvloedde - een geweldig idee.

De boodschap die de meeste van deze onderzoeken uitzenden, is dat, zelfs als een ziekte een grote genetische component heeft, omgevingsfactoren, waarvan vele onder onze controle zijn, meestal net zo'n grote rol spelen. Tweelingen, zowel identiek als broederlijk, hebben onderzoekers geholpen veel te leren over de rol van genetica en omgeving bij de ontwikkeling van ziekten, en we moeten hen daarvoor bedanken.