Downsyndroom en spinale zorgen

• April 27, 2024

De Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) heeft een bijgewerkte herziening gepubliceerd voor de CSI-richtlijn (Cervical Spine Instability) juli 2011. Gezinnen zullen medische professionals, scholen en sportorganisaties een exemplaar van de voorlopige nota willen geven met de wijzigingen, zoals evenals de op feiten gebaseerde richtlijnen waarnaar in de nota wordt verwezen.

Kinderen met het syndroom van Down zijn al meer dan 30 jaar beoordeeld op de atlantoaxiale subluxatie van de cervicale wervelkolom. De op feiten gebaseerde richtlijnen voor artsen van 1996 werden uitgebreid om te verwijzen naar instabiliteit van de schedel en wervelkolom, inclusief achteruitgang van occipito-atlanto.

Oorspronkelijk werd aanbevolen dat elk kind met het syndroom van Down radiologische screening (röntgenstralen) heeft vanwege de gevolgen van de zeer ernstige maar ongewone toestand van atlanto-axiale instabiliteit die kan worden veroorzaakt door deelname aan bepaalde activiteiten en sporten zoals gymnastiek en trampolinespringen . Halverwege de jaren 90 werd de aanbeveling voor screening ingetrokken voor degenen die geen symptomen vertonen, omdat de röntgenfoto geen 'voorspellende geldigheid' heeft, hoewel anesthesisten en personeel van de herstelkamer moeten worden gewaarschuwd voor de mogelijkheid van instabiliteit van de wervelkolom bij een persoon met het syndroom van Down die een operatie ondergaat of gewond raakt bij een verkeersongeval.

De update van 2011 voegt dringende aanbevelingen toe voor onmiddellijke en grondige evaluatie van degenen die wel symptomen hebben. Er zijn extra zorgen dat voortijdige degeneratieve veranderingen, waaronder compressie van het ruggenmerg, het risico in latere jaren vergroten. Personen van elke leeftijd die fysiek, neurologisch of radiologisch bewijs hebben voor spinale instabiliteit moeten onmiddellijk worden doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum.

Waarschuwingssymptomen blijven hetzelfde en worden vermeld in de voorlopige aantekening van DSMIG over de herziening van de CSI-richtlijn: nekpijn; abnormale hoofdhouding; torticollis; verminderde nekbewegingen; achteruitgang van het lopen of frequente valpartijen; toenemende vermoeidheid tijdens het lopen; of verslechtering van manipulatieve vaardigheden. De update van 1996 beschrijft pijn achter het oor en verslechtering van de darm- of blaascontrole als symptomen.

Torticollis verwijst naar een gedraaide en gekantelde nek met het hoofd naar één kant gekanteld en de kin naar de andere kant gekeerd. Ik was gealarmeerd toen ik deze aandoening voor het eerst las als een symptoom omdat mijn zoon tijdens zijn jeugd een hoofdkanteling had in snapshots. Een röntgenfoto toonde geen atlanto-axiale instabiliteit.

De DSMIG-notitie benadrukt ook eerdere bevindingen dat deelname aan sport het risico op cervicale wervelkolomletsel niet verhoogt bij kinderen, tieners of volwassenen met het syndroom van Down die niet meer symptomen hebben dan voor de algemene bevolking. Het volgen van vastgestelde richtlijnen voor veiligheid in gespecialiseerde sporten is natuurlijk belangrijk voor elke deelnemer. Fysiek actief zijn is enigszins belangrijk voor onze zonen en dochters met het syndroom van Down dan voor hun reguliere leeftijdsgenoten, en deelname aan sport heeft levenslange sociale en recreatieve voordelen.

Een extra waarschuwing die is opgenomen in de voorlopige notitie over CSI-richtlijnherzieningen, is de ervaring die chirurgen hebben met patiënten met het syndroom van Down en cervicale wervelkolomaandoeningen, hoewel ze misschien expertise nodig hebben met de huidige chirurgische technieken; en een centrum met kennis van diagnose en behandeling van CSO en de acute en chronische neurologische problemen die kunnen worden veroorzaakt door cervicale wervelkolomaandoeningen.

Atlanto-axiale instabiliteit in het syndroom van Down - 2016
//emedicine.medscape.com/article/1180354-overview#a1

Atlantoaxiale instabiliteit en downsyndroom NDSS
//www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Atlantoaxial-Instability-Down-Syndrome/

Afwijkingen van de cervicale wervelkolom geassocieerd met het syndroom van Down
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2532127/

AAP-update 2011: Richtlijnen voor de zorg voor kinderen met het syndroom van Down - verhoogd risico op atlantoaxiale instabiliteit //www.aappublications.org/content/early/2011/07/25/aapnews.20110725-3

Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) links:

DSMIG voorlopige opmerking over de herziening van de CSI-richtlijn
//dsmig-usa.wildapricot.org/page-1758503

DSMIG 1996 evidence-based richtlijnen voor cervicale wervelkolomaandoeningen
//www.dsmig.org.uk/information-resources/guidance-for-essential-medical-surveillance/

Britse gymnastiek Atlanto-axiale screeninginformatie Gymnastiek en trampolinespringen
//www.dsmig.org.uk/library/articles/guideline-cervsp-4.pdf

Een krachtige waarschuwing van de moeder van een kind met een late diagnose van Atlantoaxial Instability (AAI) en Atlanto-Occipital Instability (AOI):
Downsyndroom en AAI / AOI en de AAP
//www.myspecialks.com/2011/08/down-syndrome-and-aaiaoi-and-aap.html
"Je moet eisen dat je kind deze röntgenfoto laat maken rond de leeftijd van 3 ... je moet benadrukken dat ze schrijven op de opdracht" flexie- en extensie-weergaven "te doen, omdat veel röntgenlaboratoria deze röntgenfoto's verkeerd doen .Voordat je kind op een trampoline gaat stappen, voordat ze op een paard stappen, voordat ze in een springhuis klimmen, voordat ze bij dat gymnastiek- of tumbling-team komen, voordat ze een chirurgische ingreep ondergaan waarvoor intubatie nodig is, laat die röntgenfoto dan doen. "

Artikel over AAI van Voice, het tijdschrift van Down Syndrome Australia
Jackie zachtjes
//tinyurl.com/qxaplnh
007_SoftlyandHodson AAI lay article.pdf
Voorbeeld
//tinyurl.com/jwzpams

Blader in uw openbare bibliotheek, lokale boekhandel of online winkel voor boeken zoals: Down Syndrome: Visions for the 21st Century en A Parent's Guide to Down Syndrome: Toward a Brighter Future, Revised Edition.

Video-Instructies: Hoop voor 5-jarige Thijs met spierziekte SMA: minister bereikt akkoord over duur medicijn (April 2024).