Een overzicht van artrogryposis

• Mei 5, 2024

Arthrogryposis kan letterlijk worden vertaald uit het Grieks als betekenis, "gebogen gewricht". De term omvat een groep zeldzame aandoeningen waaronder gewrichtscontracturen en vaak spieren die abnormaal zijn ontwikkeld. De ernst kan variëren van kleine gewrichtsstijfheid tot het type waarbij bijna alle gewrichten betrokken zijn. Het beïnvloedt meestal de gewrichten symmetrisch en meestal worden alle ledematen beïnvloed in enige variatie. Spieren zijn meestal zwak, wat de beweging verder beperkt.

De exacte oorzaak is niet bekend. Er wordt voorgesteld dat het falen van het zenuwstelsel om correct te ontwikkelen kan zijn of een resultaat van een soort obstructie die beweging van de foetus tijdens ontwikkeling beperkt. Anderen veronderstellen dat verminderd vruchtwater of hyperthermie in de baarmoeder een rol kan spelen. Het wordt niet als een erfelijke ziekte beschouwd en toch wordt in ongeveer 30% van alle gevallen een genetische oorzaak geïdentificeerd.

Statistisch gezien is het een zeldzame ziekte. In de Verenigde Staten worden ongeveer 1 op de 3000 baby's met arthrogryposis geboren. Het komt vaker voor in gebieden in de wereld die geïsoleerd zijn. Finland en de bedoeïenen in Israël behoren tot twee van dergelijke populaties.

Er is geen definitieve methode om de aandoening te diagnosticeren. Het kan niet worden gedetecteerd vóór de geboorte, maar wordt in plaats daarvan gediagnosticeerd bij zuigelingen op basis van spierbiopsie, bloedonderzoek en andere bevindingen die helpen bij het leveren van bewijs terwijl andere aandoeningen worden uitgesloten. De meest voorkomende symptomen zijn beperkte beweging in de schouders, ellebogen, polsen, handen, heupen, knieën en voeten. Scoliose kan aanwezig zijn, het gezicht en de kaak kunnen worden aangetast en de groei kan worden vertraagd.

Heup- en kniedislocatie kan aanwezig zijn, stijve gewrichten en atrofie van de spieren of pezen die extremiteiten naar samengetrokken posities trekken. De handen en voeten zijn meestal meer getroffen dan de andere gewrichten. Er is geen verlies van gevoel, maar diepe peesreflexen zijn vaak verminderd of afwezig.

De behandeling omvat fysiotherapie om de spieren te strekken en te versterken en ergotherapie om de fijne motoriek te verbeteren en te helpen bij dagelijkse activiteiten. Spalken kunnen 's nachts worden gedragen om de gewrichten te strekken. Soms kan orthopedische chirurgie zwaardere aangetaste gewrichten corrigeren of kan een peesoperatie worden uitgevoerd om de mobiliteit te verbeteren. Chirurgie wordt meestal gekozen als het resultaat naar verwachting de kwaliteit van leven verbetert.

De aandoening omvat geen spraak- of cognitieproblemen. De levensduur wordt meestal normaal verwacht, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, de aanwezigheid van eventuele hartafwijkingen, schade aan het centrale zenuwstelsel en of deze de ademhalingsfunctie beïnvloedt of niet. Het beïnvloedt zowel mannen als vrouwen in gelijke mate en correleert niet met ras.

Het is niet progressief. Daarom is de prognose dat de meeste individuen een onafhankelijk en productief leven kunnen leiden. Veel beroemde mensen hebben vormen van arthrogryposis gehad, waaronder activisten, muzikanten, artiesten en atleten. De meeste mensen gedijen ondanks de fysieke beperkingen. Neem voor meer informatie contact op met Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

Video-Instructies: Neuralgische amyotrofie (NA) en pijn (Mei 2024).