Mozaïek en translocatiesyndroom

• Mei 3, 2024

Wanneer een moeder wordt verteld dat haar pasgeboren zoon of dochter het syndroom van Down heeft, is een chromosoomtest gepland om de diagnose te bevestigen.

Ongeveer 5% van de gezinnen leert dat hun baby geen tuinvariëteit Trisomie 21 heeft; ze hebben een van de twee variaties - translocatie of mozaïekisme.

Vier of vijf procent van de kinderen met het syndroom van Down hebben een van de twee Translocatie-variëteiten waarbij het extra chromosoom 21 is afgebroken en aan een ander chromosoom is gehecht. Kinderen met het translocatie-syndroom kunnen de aandoening hebben geërfd van een niet-aangedane ouder. In het mozaïek hebben niet alle cellen trisomie 21.

Veel families van kinderen met het mozaïek- of translocatietype Downsyndroom vragen informatie en ondersteuning bij belangenbehartigingsorganisaties van het syndroom van Down of ouderondersteuningsgroepen die natuurlijk gezinnen van kinderen met een verscheidenheid aan Downsyndroom verwelkomen.

Sommige gezinnen waarvan de kinderen de Mosaic-versie van DS hebben, zijn behoorlijk geïnteresseerd geraakt in eventuele verschillen die kunnen zijn waargenomen tussen hun kinderen en degenen die het meer typische type Trisomie 21 hebben, evenals overeenkomsten tussen kinderen met mozaïek.

Halverwege de jaren negentig publiceerde Dr. Colleen Jackson-Cook van de afdeling Human Genetics van de Virginia Commonwealth University een boekje met de resultaten van haar lopende onderzoek naar kinderen met Mosaic Down Syndrome waarin de vragen van veel ouders en medische professionals worden behandeld en besproken andere aandachtspunten.

Dit boekje is op te vragen bij de DHG-afdeling van VCU en is ook te vinden op internet op //www.mosaicdownsyndrome.com.

Aangezien het onderzoek aan de gang is, kan bijgewerkte informatie beschikbaar zijn. Het boekje bevat ook basisinformatie over het syndroom van Down die nuttig zou kunnen zijn voor medische professionals, opvoeders, uitgebreide familie en vrienden.

Blader in uw plaatselijke boekwinkel, openbare bibliotheek of online winkel voor actuele informatie over het syndroom van Down, zoals: Downsyndroom - De eerste 18 maanden dvd en onderwijs lezen aan kinderen met het downsyndroom

Mosaic Down Syndrome - Informatie en onderzoek
//www.mosaicdownsyndrome.com

Het uitstekende essay van Dr. Len Leshin over Mosaic Down Syndrome is te vinden op
//www.ds-health.com

Nationaal centrum voor prenatale en postnatale downsyndroombronnen
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Organisaties van het syndroom van Down:

National Down Syndrome Society

Nationaal congres syndroom van Down

Cape Cod Times
"We moeten Amerika door de ogen van Connor Gifford zien"
Geschiedenis Buff met Mosaic Down Syndrome

NPR-show "This American Life" Act One 10-10-2008
Moeder van uitvinding
Interview (2006) met moeders van Anton Sosnoski en Tim Colvin die het syndroom van mozaïek hebben

Allison heeft het Mosaic Down-syndroom
Planning voor college, omgaan met R-woord, lage verwachtingen, EF-uitdagingen

Genetische Double Take
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Video-Instructies: Hoe ontstaat mozaïek chromosoom 21? (Mei 2024).