Ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe, ook bekend als zuurmaltase-deficiëntie of glycogeenopslagziekte type II, wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat de productie van het alpha-glucosidase (GAA) -enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van de opgeslagen vorm van suiker in het lichaam, vermindert of elimineert als glycogeen. Er wordt gezegd dat het slechts vijf tot tienduizend mensen in de wereld treft, waardoor het als een zeldzame aandoening of ziekte wordt gekwalificeerd. De ophoping van glygogen in het lichaam, vooral in het hart en de skeletspieren, bij de vroege ziekte van Pompe, kan dodelijke cardiale of respiratoire complicaties veroorzaken vóór de eerste verjaardag van een baby.

Volgens de International Pompe Association omvatten symptomen in de eerste maanden van het leven voedingsproblemen, slechte gewichtstoename, spierzwakte, slapheid, hoofdvertraging, vergrote tongen en harten, ademhalingsmoeilijkheden en longinfecties. Symptomen van laat beginnende Pompe als gevolg van gedeeltelijke GAA-deficiëntie zijn spierzwakte die zich ontwikkelt tot ademhalingszwakte die de dood als gevolg van ademhalingsfalen na enkele jaren met zich meebrengt. Wanneer het wordt gediagnosticeerd via bloedonderzoek of genetische screening, kunnen andere familieleden een genetische specialist raadplegen. Enzymvervangingstherapie in klinische onderzoeken met infantiele patiënten helpt de hartgrootte te verminderen, de normale hartfunctie te behouden, de spierfunctie, de tonus en de kracht te verbeteren en de glycogeenaccumulatie te verminderen. Huidig ​​behandelingsonderzoek omvat het verbeteren van enzymvervangingstherapie, gentherapie en iets dat bekend staat als farmacologische chaperones.

Als bij een kind, tiener of jongvolwassene waarvan u houdt de diagnose Pompe's ziekte is gesteld, kunt u informatie, middelen en ondersteuning vinden op links van de Family Village-website

Family Village - Glycogeen opslagziekten
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA keurt nieuw medicijn voor ziekte van Pompe goed - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Blader in uw plaatselijke boekwinkel, openbare bibliotheek of online winkel voor bronnen voor gezinnen die de uitdagingen van zorg en behandeling van zeldzame aandoeningen of ziekten ervaren, of kinderboeken zoals Franklin Goes naar het ziekenhuis die geruststellend kunnen zijn voor broers, zussen en neven en nichten. evenals het getroffen kind.

Meer vragen van medische professionals

Video-Instructies: Kinderneuroloog Hannerieke van den Hout over de ziekte van Pompe. (Maart 2024).