Deelname aan The Autism Genetic Resource Exchange

• April 20, 2024

Nadat bij beide zonen in 1998 en 1999 de diagnose autisme was gesteld, registreerden we ons bij de Autisme Genetic Resource Exchange (AGRE), die zich destijds in Philadelphia bevond. Dit is een genenbank voor gezinnen waarbij meer dan één familielid is gediagnosticeerd op het autismespectrum. AGRE wordt gefinancierd door Cure Autism Now (CAN).

Beide organisaties hebben nu hun hoofdkantoor in Los Angeles, Californië, waar we wonen. Ik begon het proces met een telefoontje en deed toen een interview aan de telefoon om wat gegevens te verzamelen. Er is een registratievragenlijst en medische formulieren vrijgaveformulieren voor elk familielid met autisme, aspergers of PDD.

Het proces omvat een intake-evaluatie, bloedafname door een goed opgeleide Plebotomist, biologische observatievragenlijst, AGRE vragenlijst over familiegeschiedenis. De AGRE vragenlijst is gericht op observaties van ouders van biologische en gedragssymptomen.

Het participatieproces

Beide ouders nemen deel aan de bloedafname. Omdat hun vader nooit bij ons heeft gewoond, moest ik hem vragen en het proces aan hem uitleggen. Deze ervaring met het afnemen van het bloed was geen moeilijk proces. Ed was een eerdere Plebotomist die AGRE werkte en werkte ook in het kinderziekenhuis in Los Angeles en was heel gemakkelijk in de omgang. Hij was in staat bloed van Matthew te trekken terwijl hij op zijn bed een fles dronk. Nicholas bleek meer getraumatiseerd te zijn en had zijn teddybeer nodig voor de trekking.

Gezinnen die deelnemen aan de AGRE programma het DNA van de familie is beschikbaar voor alle wetenschappers en niet slechts voor één onderzoeker of universiteit. " Door een AGRE-familie te worden, zul je geschiedenis maken en zul je een van de belangrijkste bijdragen leveren aan het vinden van een behandeling of genezing voor autisme die iedereen, inclusief wetenschappers zelf, kan maken. "

De allereerste AGRE-nieuwsbrief, Luisteren naar jou werd gepubliceerd in het voorjaar van 1999. Ik diende de foto's van Nicholas en Matthew in voor een van die nieuwsbrieven in 1999/2000. Nu kunt u de nieuwsbrieven online lezen en ook aanmelden.

Alle interviews en testen werden thuis gedaan en op video opgenomen. Dr. Andrew Smith deed de eerste evaluaties in maart 2000 en keerde in december 2000 terug met Dr. Sarah Spence. In april 2001 werden records gevraagd. Dit omvatte alle MRI's, CT-scans, EEG-tests (hersengolven), eerste evaluaties door het regionale centrum, eventuele neiuropsychologische tests (IQ-tests) of ontwikkelingstests.

Nicholas was op drie maanden in het ziekenhuis opgenomen voor mogelijke meningitis, dus de dokter was geïnteresseerd in het verkrijgen van die medische dossiers. Deze gegevens werden gevraagd om een ​​beter beeld te krijgen van autisme bij de jongens en het gezin. Ik kreeg toen ook medische formulieren toegestuurd. Ik weet niet zeker of ik deze formulieren vóór dit verzoek had gedaan.

In oktober 2002 ontving ik een AGRE familie-update brief waarin wordt vermeld dat AGRE samenwerkt met het National Institute of Mental Health (NIMH), Human Genetics Initiative. Mijn handtekening was vereist in een Addendum voor toestemming, zodat de gegevens van de familie konden worden gedeeld met de AGRE / NIMH-repository.

In april 2003 ontving ik een brief van dr. Spence, destijds de medisch directeur van AGRE. Dit was een reactie op mijn verzoek om de beoordelingsscores van de testen van mijn kinderen. In deze brief stond dat, omdat ze het programma eind 2001 hadden verkleind en verplaatst van Philadelphia naar Los Angeles, er een vertraging was van verschillende fasen van de AGRE programma, inclusief samenvattende brieven.

Met de toekenning van de grote subsidie ​​van NIMH waren ze bezig meer personeel aan te nemen voor een hernieuwde wervingsinspanning. Voor zover ik weet, heb ik die scores nooit ontvangen.

In februari 2004 ontving ik een verzoek aan Nicholas en Matthew om deel te nemen aan een schaalstudie voor sociale respons (SRS). Deze studie vereiste een onbevooroordeelde mate van waargenomen gedrag voor elk kind op school door een leraar die ze minstens twee maanden kende. De enquête bevatte een cadeaubon van $ 15 waarmee de docent de enquête binnen vijftien minuten kon invullen.

Ze bevatten wel een afgestempelde envelop, die Matthew's leraar gebruikte om het terug te sturen. De leraar van Nicholas stuurde haar exemplaar naar huis, wat geweldig was, zodat ik het kon lezen en een kopie kon maken voor mijn administratie. Dit was toen Nicholas in de tweede klas zat en Matthew in de eerste klas.

Voor deze studie AGRE werkte samen met Dr. John Constantino van de Washington University in St. Louis, Missouri. De raing-schaal van 65 items werd geanalyseerd door de Dr. en gedeeld met goedgekeurde AGRE-onderzoekers. Dezelfde schaal moest ook door één ouder worden ingevuld.

Enkele vragen in deze studie -

Neemt dingen te letterlijk en krijgt niet de echte betekenis van een gesprek.
Is in staat de betekenis van de toon van anderen en gezichtsuitdrukkingen te begrijpen.
Heeft een goed zelfvertrouwen.
Herkent niet wanneer anderen van hem / haar proberen te profiteren.
Heeft goede persoonlijke hygiëne.
Staart of staart de ruimte in.
Lijkt overdreven gevoelig voor geluiden, texturen of geuren.
Wordt veel geplaagd.

De reacties waren -

niet waar, soms waar, vaak waar of bijna altijd waar.

Ik vond de vragen erg interessant en heb veel geleerd van het nemen en bewaren van een kopie voor verdere observaties in de komende jaren. In oktober 2006 werd er een e-mailverzoek gestuurd naar de Los Angeles Cure Autism Now-lijst waarin werd gevraagd om vrijwilligersgezinnen om een ​​nieuwe clinicus toe te staan ​​hun kinderen te beoordelen voor praktische doeleinden.

Ik reageerde en het was vorige week voltooid. De clinicus was een voormalig schoolleraar voor een breed scala van leeftijdsgroepen. We besloten dat de computerruimte het meest geschikt was voor Nicholas om op een dag te worden getest en op video opgenomen en een paar dagen later terug voor Matthew in de keuken.

Er zijn vier modules voor het testen. Matthew werd op het laagste niveau gedaan voor slecht functionerende kinderen. De clinicus heeft een grote blauwe koffer gevuld met notebooks en speelgoed voor al deze testmodules. De testkits zijn allemaal bybWestern Psychological Services. Nicholas werd getest in de derde module, die bedoeld is voor hoger functionerende kinderen. De tweede module is voor kinderen die in zinnen kunnen praten en de vierde is voor kinderen die tieners en ouder zijn. Hun testen omvatten avondklok en verantwoordelijkheden.

Momenteel zijn er drie clinici voor de Verenigde Staten. Vanwege wetgeving is AGRE alleen binnen de Verenigde Staten. Matthew duurde minder dan een uur en Nicholas duurde meer dan een uur. Voor Matthew was er een babypop en verjaardagsartikelen om playdough te gebruiken voor een feestje. Er zijn bubbels en auto's als onderdeel van deze module.

Ik was in de woonkamer, terwijl Nicholas aan het testen was en hoorde enkele instructies die hem gegeven waren. Men liet hem een ​​verhaal lezen en dan opstaan ​​en reciteren wat hij net voor de camera las. Een andere keer had de arts enkele vragen met een paar idiomen en hij moest hierop reageren. Hij keek ook naar een kaart van de VS en moest plaatsen een naam geven. Hij speelde laten geloven met wat speelgoed voor brandweermannen en vrachtwagens.

Nicholas zei dat hij graag speelde en graag hielp voor onderzoek naar autisme. Alle tests worden thuis gedaan met clinici die twee weken achter elkaar naar verschillende delen van het land reizen.

Het was een goede ervaring om te zien wat de tests inhielden, aangezien het meer dan zes jaar geleden was dat we aanvankelijk deelnamen. Omdat Matthew door de jaren heen verschillende keren op video is opgenomen voor zijn voedingstherapie, had hij geen last van de camera, maar nam hij niet echt deel aan het spelen van het speelgoed. Hij gaf wel een paar keer goed oogcontact en glimlacht hier en daar.

Een paar dagen later ontvingen we een doos van Cure Autism Now met een spel voor het gezin met dank van de clinicus. Het was overal een positieve ervaring. Ik moedig gezinnen met meer dan één kind of familielid op het autismespectrum aan om contact op te nemen met AGRE en deel te nemen aan het onderzoek.

Contactformulier voor gezinnen

AGRE-nieuwsbrief najaar 2006 Hierin staat dat het een jaar kan duren voordat het aantal gezinnen zich aanmeldt.

We kregen te horen dat ze binnenkort nog een nieuwe clinicus zouden inhuren en vroegen of we ons ook voor die persoon zouden aanmelden. Dit is goed nieuws voor onderzoekers om de oorzaak van autisme te vinden en gezinnen te helpen. Overweeg om uw gezin aan te melden als er minstens twee leden op het Spectrum zijn.